Генотип экспертиза

Генетическая экспертиза

Предметом генетической экспертизы являются фактические данные (факты) об индивидуально-конкретном тождестве человека или биологической общности происхождения (биологическом родстве), устанавливаемые на основе специальных биологических и криминалистических познаний.

  • ДНК, полученная из различных органов и тканей, а также выделений человека — клеток крови, мышечной ткани, костей, слюны (при условии наличия в ней клеток слизистой полости рта или клеток крови), волос (при условии наличия в них волосяной луковицы с влагалищными оболочками).
  • установление индивидуально-конкретного тождества биологических следов и объектов;
  • установление биологического родства (отцовства, материнства и др.) и диагностика генетического пола человека с помощью исследования объектов биологического происхождения методом генотипоскопии;
  • установление генотипа неизвестных биологических объектов.

Генетические экспертизы проводят, как правило, после судебно-биологических экспертиз.

Генетические экспертизы могут проводиться без предварительных судебно-биологических экспертиз в случаях:

  • исследования объектов малого размера (подногтевое содержимое, окурки, мелкие соскобы, смывы, презервативы и т.д.);
  • исследования костной и мышечной ткани, парафиновых блоков, гистологических препаратов;
  • исследования отдельных следов рук на объектах экспертизы;
  • исследования предметов одежды, предметов личной гигиены и т.д. с целью установления генотипа лица, пользовавшегося указанными предметами.

Если вы заметили ошибку на сайте, пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl + Enter

При использовании материалов Государственного комитета судебных экспертиз Республики Беларусь ссылка на сайт ОБЯЗАТЕЛЬНА!
© Государственный комитет судебных экспертиз Республики Беларусь

ДНК-анализ как рутинное исследование, или
О чем способна рассказать ваша генетическая карта

Оценить риск наследственных заболеваний или предрасположенности к ним можно с помощью генетических исследований.

Передовые технологии позволяют с высокой точностью определить биологическое родство между ребенком и предполагаемым родителем еще до появления малыша на свет, во время его вынашивания.

В качестве биологического материала для генетических исследований могут выступать кровь, волосы, ногти, слюна, отделяемое из носа и некоторые другие субстанции.

Для того чтобы результаты медицинских услуг были максимально достоверными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала.

Некоторые лаборатории оказывают медицинские услуги на дому.

Контроль качества клинических лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, – весомый аргумент при выборе независимой лаборатории.

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Читайте так же:  Что такое профессиональный налоговый вычет в декларации 3-ндфл

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

Где можно сдать биоматериал на анализ ДНК

Как уже было упомянуто, генетическими исследованиями в своем арсенале услуг может похвастаться далеко не каждая частная медицинская лаборатория, а уж в случае с государственными учреждениями получить бесплатное направление на подобную диагностику практически невозможно. Поэтому ДНК-анализ по-прежнему остается процедурой, которая проводится по желанию самого пациента.

В выборе подходящей лаборатории для генетического анализа важно проявить ответственность: ведь речь идет о дорогостоящей процедуре, результат которой, возможно, изменит всю вашу дальнейшую жизнь и повлияет на принятие важных решений, связанных со здоровьем. Правильным выводом может стать обращение в сеть современных лабораторий «ИНВИТРО», которая на протяжении 15-ти лет работает с пациентами из России и стран СНГ. «ИНВИТРО» — это более 1000 видов лабораторных исследований (около 100 из них — это анализы генетических предрасположенностей!) и множество комплексных программ диагностики, удобная система оплаты и получения результатов и неизменно высокий уровень обслуживания. «ИНВИТРО» — ваш лучший медицинский советник!

Лицензия на осуществление медицинской деятельности ЛО-77-01-015932 от 18.04.2018.

Генно-молекулярная экспертиза при расследовании уголовных дел: проблемы и возможности использования

27 октября в Независимом пресс-центре Москвы состоялся организованный «Комитетом за гражданские права» круглый стол: «Проблемы и возможности использования генно-молекулярной экспертизы при расследовании уголовных дел». В нем приняли участие, помимо правозащитников и общественных активистов, специалисты, эксперты, научные сотрудники в области биологии.

В ходе мероприятия его участники ознакомились с основными постулатами метода проведения генно-молекулярной экспертизы, приведенными ниже.

Примерно 10 % структуры ДНК каждого человека индивидуальна. Исключение составляет ДНК монозиготных (однояйцевых) близнецов, которых современная наука отличить друг от друга по структуре ДНК пока что не может.
Практически из любой сохраненной клетки можно выделить ДНК и определить ДНК- профиль (ДНК- тип) хозяина клетки. Этот метод позволяет идентифицировать человека, когда все другие методы использованы, установить биологическое родство, осуществить диагностическое типирование.
Вместе с тем ДНК чувствительна к температуре, влажности, химическому воздействию. При воздействии на ДНК внешних факторов, она станет непригодной для анализа, однако признаков другого человека ДНК не приобретает. Генотип либо присутствует, либо его нет. Опасения того, что под влиянием внешних факторов ДНК одного человека приобретет признаки генотипа другого человека — беспочвенны.

Для проведения генно — молекулярной экспертизы (ГМЭ) достаточно 0,05 нанограмм вещества (10 минус в десятой грамма).
Генетический материал в обычных условиях может сохраняться в зависимости от условий хранения от нескольких дней (при теплой температуре) до десятилетий (вне доступа прямых солнечных лучей). По мнению специалистов, биологические следы на месте происшествия может храниться до 8 лет (именно столько хранились половицы с частицами крови после проведения 3 ремонтов). В то же время в течении 2 недель может происходить деградация ДНК в зависимости от условий хранения.

В основе ГМЭ лежит изучение локусов, которые состоят из аллелей. Сравнение должно производиться по 15 локусам. В этом случае возможность случайного совпадения составляет 1 в минус 22 степени. В то же время при сравнении по 1 локусу вероятность совпадения от 3 до 60 %. Предметом ГМЭ является то, как часто этот профиль (набор аллелей) будет встречаться в популяции ( то есть среди 6, 5 млрд человек). .

Подготовка специалиста для проведения генно- молекулярной экспертизы при наличии базового образования составляет год или два.
Данный вид экспертизы дешевле, нежели полагают многие граждане и судьи. Так, проведение ГМЭ отцовства стоит порядка 24.000 рублей. Стоимость реактивов для проведения исследования 1 объекта составляет 4.600 рублей. Каждое исследование представляет из себя исследование, как минимум, 2-х объектов.

В системе Минздрава ежегодно исследуется 250 тыс. вещдоков и 15 тыс. неопознанных трупов. Проведение ГМЭ повысит точность выводов при их исследовании.
В Москве проведением исследований ГМЭ занимается Бюро СМЭ Москвы, Бюро СМЭ Московской области, РЦСМЭ.

Прямая (по биологическому материалу лица) генно — молекулярная идентификация всегда более достоверна, нежели непрямая (по биологическому материалу родственников). Так, в последнем случае не всегда возможно доказать, что юридическое родство является также родством биологическим.
В соответствие с приказ Минздравсоцразвития от 10.10.10, данные экспертизы могут проводить судмедэксперты с высшим медицинским образованием и эксперты — генетики, имеющие высшее биологическое образования. Проведение экспертизы биологами, а не медиками, снижает достоверность данных. Так, например, предметом их исследования не становится вопрос, что происходит с ДНК при обугливании и т.д.

Основная проблема проведения ГМЭ состоит в математической обработке полученных профилей. Так, например, в России не разрабатываются математические методы анализа смешанных генетических профилей.
ГМЭ позволяет также установить степень и вид родства, однако подобная экспертиза, не связанная с установлением отцовства, проводится редко.
В качестве стандарта ГМЭ во всем мире применяется система «Кодис». Переход к единой системе исследования очень важен, так как исследования по единой системе можно сравнить.

Эксперты отметили, что существует ряд случаев, когда метод геномной идентификации неприменим.
При проведении ГМЭ экспертами были отмечены следующие проблемы:
— отсутствие единых методических основ проведения ГМЭ в России, в том числе в части объема проводимого исследования;
— добросовестность изъятия образцов на секционном столе в морге.

Обсудив проблемы использования выводов ГМЭ в уголовном процессе при сборе и оценке доказательств, участники круглого стола выработали следующие рекомендации:

1) Шире применять методы геномной идентификации личности и биологических следов при рассмотрении уголовных дел.
2) Следователю и суду тщательнее проверять добросовестность сбора материала для проведения ГМЭ, соблюдения методик оформления и хранения материалов. При направлении на исследование биологического материала отражать, какие изменения претерпел образец, в каких условиях получен.
3) Ввести практику рецензирования Бюро СМЭ заключений генно — молекулярной экспертизы.
4) Обеспечить финансирование выполнения Федерального закона от 3 декабря 2008 г. N 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» в части геномной регистрации, обеспечив приобретение реактивов у российских производителей.
5) Опубликовать в открытой печати методические рекомендации по проведению ГМЭ, существующие в различных ведомствах, в том числе для повышения возможности научной оценки методов и методик исследования, проводимых по судебному делу.
6) Внести изменения в УПК РФ изменения, предусматривающие, что в связи с опасностью деградации ДНК в зависимости от сроков и условий хранения биологических материалов, при наличии соответствующей необходимости ГМЭ по постановлению следователя (дознавателя) или требованию заявителя проводится и на стадии доследственной проверки;
7) Для обеспечения проверяемости и сравнимости результатов экспертиз законодательно закрепить применение при проведении ГМЭ системы «Кодис»;
8) Запретить использование моноалельных и однолокусных систем, которые открывают возможность для фальсификации выводов экспертизы. Хотя монолокусные системы являются более дешевыми, однако они могут привести к научно необоснованному результату;
9) При проведении генно — молекулярной экспертизы разъяснять все научные термины, не понятные участниками процесса.

Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК (мтДНК)

Генетическая информация определяет рост, развитие, строение, обмен веществ, психологический склад человека, а также предрасположенность к различным заболеваниям. Эта информация зашифрована в ДНК, которая представлена не только в ядре клетки, но и в органеллах (митохондриях), необходимых для превращения химической энергии из пищи в формы, необходимые клетке – это так называемая митохондриальная ДНК.

Митохондрии – это «энергетические станции» клетки, без которых она не сможет существовать. Митохондрии имеют собственную генетическую информацию, зашифрованную в митохондриальной ДНК. Когда-то митохондрии представляли собой бактерии. Но, попав в эукариотические клетки, они растеряли часть своей генетической информации, часть отдали в ядро клетки-хозяина, и сейчас митохондриальная ДНК состоит всего лишь из 37 генов, необходимых для окисления глюкозы до углекислого газа и воды и синтеза клеточного «топлива»: АТФ (аденозинтрифосфат) и НАДН (восстановленная форма никотинамидадениндинуклеотида).

Митохондриальная ДНК передается от матери ко всем ее детям, от дочерей к внукам. Почему же так происходит? Почему мы не можем унаследовать митохондриальную ДНК от отца?

Яйцеклетки (женские половые клетки) содержат огромное количество митохондрий, в сотни, а то и в тысячи раз больше, чем содержат сперматозоиды (мужские половые клетки), которым митохондрии необходимы в основном только для движения. При оплодотворении сперматозоид проникает в яйцеклетку, зачастую теряя свой жгутик и митохондрии, которые находятся в основании жгутика. Затем сперматозоид сливается с яйцеклеткой, происходит образование зиготы. Митохондрии сперматозоида, меченные убиквитинином, разрушаются ооцитом, и ядро сперматозоида сливается с ядром яйцеклетки (Рисунок 1), давая начало новой жизни.

Митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. И мужчины, и женщины получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки. Эти маленькие двуспиральные цепочки ДНК тянутся к нам из далекого прошлого, со времен проматери «митохондриальной Евы», которая являлась общим предком всех ныне живущих людей по материнской линии. Если ядерную ДНК, которая представлена 46-ю хромосомами, ребенок наследует от обоих родителей (половину – 23 – от матери, половину от отца), то митохондрии и мтДНК ребенок получает только от матери (Рисунок 2). Именно поэтому митохондриальная ДНК является идеальным объектом для генетической экспертизы родственных связей по материнской линии. Но если в случае установления отцовства используются полиморфизмы длин амплифицированных фрагментов (ПДАФ), то генетическая экспертиза митохондриальной ДНК представляет собой выявление индивидуальных точковых нуклеотидных изменений в ДНК митохондрий, их отождествление или дифференцировку. В митохондриальной ДНК гены очень плотно «упакованы». Несмотря на то что в мтДНК очень мало тандемных повторов, она буквально «напичкана» точковыми мутациями, что делает ее весьма вариабельной (это значит, что она совсем разная у людей, не имеющих общих предков по материнской линии). Именно эти мутации детектируют и анализируют с помощью секвенаторов нового поколения при исследовании митохондриальной ДНК.

Читайте так же:  Доверенность на транспортное средство отменили

Митохондриальная ДНК обладает рядом особенностей, которые отличают ее от ядерной ДНК и позволяют использовать при генетической экспертизе:

  • мтДНК не подвержена рекомбинации, поэтому вся молекула изменяется только путем мутирования на протяжении тысячелетий;
  • данный тип ДНК наследуется только по материнской линии;
  • мтДНК можно выделить из любого биологического материала;
  • благодаря большому количеству копий мтДНК иногда может быть единственным источником ДНК — например, при сильно деградированной ядерной ДНК или недостаточности биологического материала;
  • высокий мутационный уровень мтДНК, по сравнению с одной копией ядерной ДНК, увеличивает идентификационный уровень генетической экспертизы.

В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы митохондриальной ДНК (мтДНК)?

  • для установления родственной связи между двумя женщинами или женщиной и мужчиной у предполагаемых родственников по материнской линии. Например, дед/бабка-внук, дядя/тетя-племянник, брат-сестра;
  • при исследовании крайне малого объема биологического материала. Количество копий мтДНК в одной клетке составляет 100-10 000, в то время как в ядерной ДНК всего лишь по две пары каждой из 23 хромосом;
  • при исследовании образцов десятилетней, столетней и даже тысячелетней давности. Так, например, по мтДНК удалось идентифицировать останки членов российской императорской семьи Романовых.
  • за неимением другого генетического материала. Например, при наличии всего лишь одного волоса. Ствол (стержень) волоса содержит незначительное количество ядерной ДНК, но является хорошим источником митохондриальной ДНК;
  • для определения принадлежности генетического профиля той или иной генеалогической ветви человечества (европейской гаплогруппе, африканской, ближневосточной, американской и т.д.). Таким образом, можно определить происхождение человека.

Какие материалы необходимо предоставить для проведения генетической экспертизы митохондриальной ДНК (мтДНК)?

Митохондриальная ДНК присутствует во всех клетках организма. Она находится даже в тех клетках организма, в которых отсутствует ядро (тромбоциты, эритроциты, клетки стержня волос и т.д.). Поэтому для получения мтДНК подходят любые ткани организма: кости, зубы, кровь, сперма, фрагменты скелетированных трупов, фрагменты частей тела и многое другое. Обычно, как и при генетической экспертизе по установлению отцовства или материнства, берутся образцы буккального эпителия (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки), кровь из пальца в объеме 0,3-0,5 мл, кровь на ватном диске, волосы или ногти. Взятие образцов тканей осуществляется в соответствии со следующими законами:

  • ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
  • п. 84.4 «Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации» (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).

Эксперты-генетики после получения биологического материала направляются в специализированную лабораторию, где полученный биоматериал последовательно проходит три этапа исследования: 1) выделение мтДНК; 2) амплифицирование (многократное умножение) определенного локуса мтДНК; 3) определение первичной последовательности нуклеотидов амплифицированного локуса.

На первом этапе эксперт производит выделение ДНК из полученного материала. Выделение митохондриальной ДНК из клеток является очень сложным процессом и в некоторых случаях может продлиться 24 часа. Например, весь процесс выделения митохондриальной ДНК из крови составляет около двух часов, в то время как для того, чтобы только лизировать (разрушить) ткань волоса или ногтя, приходится обрабатывать ее соответствующим ферментом около 12 часов. В большинстве случаев для этих целей используются коммерческие наборы реактивов ведущих зарубежных фирм-производителей, таких как Applied Biosystems (США), Promega (США), QIAGEN (Германия).

На втором этапе анализа производят полимеразно-цепную реакцию (ПЦР-реакцию), в результате которой определенный участок мтДНК (D-петля, или так называемая петля смещения) многократно увеличивается. Именно анализ нуклеотидной последовательности D-петли является дифференцирующим признаком при исследовании мтДНК. Высокий уровень вариабельности D-петли обусловлен тем, что у разных людей этот участок может иметь разную первичную последовательность нуклеотидов (так называемых «кирпичиков», из которых построена ДНК). В популяции обнаруживается целый набор вариантов, отличающихся друг от друга наличием различных мутаций: точковых нуклеотидных замен, микроделеций и микроинсерций. У каждого индивидуума в популяции имеется в норме только один такой вариант, который этот индивидуум унаследовал по своей материнской линии. Как следствие, полинуклеотидная D-петля обладает свойством индивидуальной специфичности.

На следующем этапе производят очистку амплифицированного участка митохондриальной ДНК и его секвенирование. Секвенирование – это определение первичной последовательности ДНК, иными словами — расшифровка генетического кода, который в принципе уникален для каждого организма. Сравнивая нуклеотидные последовательности D-петли из разных образцов, эксперт устанавливает степень их соответствия друг другу, а также сравнивает их с референсной последовательностью мтДНК. Расчет несовпадения нуклеотидов (мутаций) ДНК осуществляется согласно ст. 3.6 Методических указаний Минздрава РФ №2001/4 от 25.01.2001 г. «Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства». В выводах генетической экспертизы митохондриальной ДНК указывается вероятность совпадения признаков, выраженная в процентах.

Все результаты тестирования мтДНК сравнивают с так называемой «стандартной кембриджской последовательностью». Это первая нуклеотидная последовательность митохондриальной ДНК, которая была расшифрована. Данная работа была выполнена в 1981 году в Кембридже Стеном Андерсеном, за что последовательность мтДНК получила второе название — «последовательность Андерсена» (в англоязычной литературе). Поскольку это была первая последовательность мтДНК, ее и взяли за международный стандарт. В настоящее время все мутации в анализируемой последовательности отсчитывают от нее. Сравнивая нуклеотидную последовательность исследуемой мтДНК со стандартной кембриджской последовательностью, устанавливают генетический профиль исследуемой мтДНК, то есть дают ему индивидуальную генетическую характеристику.

По генетическому профилю устанавливают, к какой расе или гаплогруппе относится исследуемая митохондриальная ДНК (и соответственно человек, которому она принадлежит). Следовательно, генетическая экспертиза митохондриальной ДНК позволяет построить ДНК-генеалогию и в определенных случаях предвидеть внешность разыскиваемого человека. Если по Y-хромосоме ученые пытаются найти предполагаемого Адама, то по генетическому профилю мтДНК можно найти предполагаемую Еву.

Генотип экспертиза

Генотип или сила крови

В советском городе-герое Ленинграде жили-были две военных академии — Военно-Медицинская и Артиллерийская. Сосуществовали они между собой очень мирно, их пути и интересы никак не пересекались. То есть где-то, конечно, пересекались, но это было далеко и высоко, в Москве, в Министерстве Обороны СССР, а в повседневной жизни их бытие было абсолютно автономным друг от друга, хоть и располагались они очень близко: медики по правую сторону от Литейного моста, а артиллеристы по левую. Чтобы из одной академии в другую добраться, всех делов было проспект Лебедева перейти. Видать из-за такого географического соседства и возникла у начальников этих академий большая дружба.

Начальником Военно-Медицинской Академии был генерал-полковник Иванов, а начальником Артиллерийской Академии был генерал-полковник Анисовец. Равенство званий и полная независимость друг от друга такой дружбе весьма способствовали. Любили генералы друг к другу в гости съездить, на дачке рыбку половить, в картишки перекинуться, да в баньке попариться. У медицинского генерала уж внучата нарождаться стали, а вот у артиллериста… Облом, короче — не было у Анисовца детей. Ну над мадам Анисовец вся кафедра Гинекологии колдовала, да без толку. Точного диагноза я не помню, но вывод был один — медицина бессильна. Очень такое заключение генерала Анисовца опечалило, что он своему другу и высказал.

Начальником кафедры Гинекологии ВМА в то время был один военный профессор, полковник Цвилев. Ну сами знаете классификацию советских полковников — «товарищ полковник», просто «полковник» и «эй, полковник!». Для медицинского генерал-полковника обычный полковник медицинской службы в любом случае попадал под категорию «эй-полковников», будь ты хоть трижды профессор. Позвал Иванов Цвилева и говорит: «Проблему моего друга необходимо решить самым наилучшим образом — надо найти очень хорошего ребенка на усыновление.» Точнее на удочерение, очень уж Анисовцам девочку захотелось. Критерии были просты — родители должны быть стопроцентно здоровы, очень умны и красивы. Козырнул Цвилев, ответил вечно-военное «Есть!» и принялся за работу.

Уж по каким каналам он ребеночка искал, я и понятия не имею, однако нашел, что потребовали, и весьма быстро. Молодую беременную привез к себе на Кафедру аж за месяц до родов. Обследовал полностью, убедился в полном здоровье, лучший курс витаминотерапии провел и точно в срок сам роды принял. Ну подождал еще дней десять — проконтролировал, чтоб ребенок на полноценном грудном питании был, и пошел докладывать начальнику академии. Оба генерала пристальные смотрины «генотипа обоих сторон» устроили. И по документам генеалогию родителей перекопали самым тщательным образом, и в личных «очных ставках» присутствовали — младенец, как не поверни, на пять с плюсом. Девочка, две недели от роду, роды неосложненные, быстрые, естественные. Вес три-триста. Ни группового, ни резусного конфликтов, никаких заболеваний у матери не до, не во время беременности, ни токсикоза, ни осложнений. Биологическая мать из самой, что есть благополучной семьи — питание беременной было полноценным, психологические стрессы отсутствовали. Дедушка по материнской линии доктор наук, бабушка — кандидат. По отцовской линии науки меньше, но общественный статус повыше — дедушка был так себе, невесть каким партийным начальником в Ленисполкоме, а вот бабушка из мира искусства — на весь мир известным преподавателем консерватории.

Читайте так же:  Микрозаймы и коллекторы

Одно только «но» оставалось — отец ребенка только месяц назад, как поступил на первый курс юрфака Ленинградского Университета, а мама вообще малолетка — только перешла в девятый класс средней школы. Озаботил этот факт медицинского генерала, собрал он всех знатоков человеческой генетики у себя в кабинете и попросил (али приказал) дать им свое научное заключение об молодом возрасте родителей, и как такой фактор на потомстве может отразиться. Ну ученые корректно попросили недельку на раздумья, чтобы свои выводы результатами мировых исследований, опубликованных в открытой литературе, подтвердить. Через положенное время вся «генетическая экспертиза» является с докладом — если зачатие без осложнений было, в смысле не по пьяне и без какой-либо наркоты-химии, то ранний возраст только плюс — меньше риск мутаций и отклонений от исходного генотипа.

Позвал тогда генерал-полковник Иванов главного особиста Военно-Медицинской Академии, и просит (тут уж точно просит — военному КГБ не прикажешь) устроить небольшой допросец самим родителям. Для Гебухи дело пустяковое, тем паче если заслуженному человеку надо. Явились школьница, первокурсник и оба генерала в гражданской одежде (не разглашать же тайну удочерения!) в назначенное место, что скорее всего было на Литейном-4, в главном КГБшном здании Ленинграда. Папа с мамой загляденье — мать, хоть и молода совсем, а уже красива по взрослому, как обложка с «Плэйбоя», ну а отец как герой с советского плаката. Родители от страха дрожат — все что есть, как на духу перед взрослыми «агентами в штатском» выкладывают: «Ну согрешили мы, так как живем недалеко. Не пили, не курили. От ребенка надо избавиться, так как малышка нашей обоюдной будущей карьере мешает.» Очень генералам такой ответ понравился, быстренько оформили необходимые документы об удочерении, а о том, что ребенок приемный тайна получилась полная — родители отказ безоговорочный подписали, вроде как и не сношались, и не рожали никого.

Мадам Анисовец и муж-генерал в приобретенной дочке души не чаяли. А девочка своим биологическим родителям соответствовала на все сто — красива была, как на открытке, училась на одни пятерки, в школе активистка и спортсменка, учителя не нарадуются, а одноклассники, так все поголовно в любви признаются, класса этак с седьмого… И все было благополучно до конца восьмого класса. Четырнадцать полных лет прошло с момента, как профессор Цвилев сию малышку на руках своих держал, и вот нате — опять она в его клинике очутилась!

Снова вызывают генералы эй-полковника Цвилева и говорят: «Можно ли что-нибудь придумать, типа аборт на таких сроках сделать?» Ну а Цвилев, хоть и военный, а гуманист был, им и отвечает: «Виноват, товарищи генерал-полковники, но никак нет. Окончательно и бесповоротно — девочке рожать через месяц!» Опечалились тогда оба генерала и приказали Цвилеву найти хорошую семью на усыновление (на этот раз там был мальчик, это полковник-гинеколог ультразвуком определил).

А вы говорите «воспитание»! Чушь это, вот сила крови…

Минздрав заявил об окончании экспертизы останков жертв крушения А321

Генетической экспертизы останков тел погибших в авиакатастрофе российского самолета Airbus A321 в Египте завершена. В Минздраве сообщили, что теперь тела будут преданы в Следственный комитет. Глава ведомства Вероника Скворцова подчеркнула, что генэкспертизой занималась лаборатория, участвовавшая в экспертизе захоронения царской семьи.

Минздрав сообщил о завершении генетической экспертизы останков тел погибших в авиакатастрофе российского самолета Airbus A321 на Синайском полуострове. Теперь тела будут преданы в Следственный комитет. Об этом информирует ТАСС со ссылкой на министра здравоохранения Веронику Скворцову.

«На вчерашний вечер фактически уже от всех образцов получен генотип. Это огромная работа, она была проведена в нашей лучшей судебно-медицинской лаборатории, которая является одной из лучших в мире по уровню оснащения и по уровню профессионализма сотрудников, которые там работают во главе с профессором Ивановым», — сказала Скворцова.

По ее словам, генэкспертизой занималась лаборатория, участвовавшая в экспертизе захоронения царской семьи. «Ошибки в генетической экспертизе исключены. Это та лаборатория, которая участвовала в экспертизе захоронений царской семьи и в самых сложных делах Интерпола. Эта лаборатория входит в тройку лучших в мире лабораторий», — подчеркнула она.

О том, что в Москве были начаты молекулярные генетические экспертизы тел погибших, сообщил 4 ноября замглавы Минздрава Игорь Каграманян.

31 октября в Египте потерпел крушение Airbus А321 авиакомпании «Когалымавиа». Самолет совершал полет из Шарм-эль-Шейха в Санкт-Петербург и разбился на Синае. На борту находились 217 пассажиров, среди которых 25 детей, и семь членов экипажа. Никто не выжил. Большинство пассажиров были россиянами. На борту также находились четверо граждан Украины и один Белоруссии.

Тела погибших были доставлены в Россию четырьмя рейсами спецбортов МЧС.

Биологическая экспертиза

Необходимо помнить одно из основных правил при назначении экспертизы — ставь перед экспертом только те вопросы, на которые необходимо получить ответ, исходя из конкретных обстоятельств дела.

Вопросы, решаемые при исследовании крови, слюны, пота, спермы.

1. Имеется ли на представленных объектах кровь (слюна, пот, сперма)?
2. Кому принадлежит кровь, человеку или животному?
3. Если кровь принадлежит животному, то какому виду?
4. Если кровь принадлежит человеку, какова ее групповая принадлежность? (устанавливается групповая принадлежность по системе АВ0.)
5. Какова групповая принадлежность слюны (пота, спермы)? (устанавливается групповая принадлежность по системе АВ0.)
6. Если кровь принадлежит человеку, каков ее генотип?
7. Каков генотип слюны (пота, спермы)?
8. Могла ли кровь (слюна, пот, сперма) произойти от гр-на (Ф.И.О.)?
9. Совпадает ли групповая принадлежность крови (слюны, пота, спермы), обнаруженной на (объект) и на (объект)?
10. Совпадает ли генотип крови (слюны, пота, спермы), обнаруженной на (объекте) и на (объекте)?
11. Какова половая принадлежность крови (слюны, пота)? (половая принадлежности устанавливается одновременно с установлением генотипа).
12. Могла ли кровь (слюна, пот, сперма) произойти от гр-на (Ф.И.О.), биологического сына гражданки (Ф.И.О.) или гражданина (Ф.И.О.)? (вопрос задается в том случае, если предполагаемый преступник скрылся, но известны его родители).

Вопросы, решаемые при исследовании костей, мышц и других тканей.

1. Произошла ли кость (мышца и др.) от человека или животного?
2. Какова групповая принадлежность кости (мышцы и др.)? (Устанавливается групповая принадлежность по системе АВ0.)
3. Каков генотип кости (мышцы и др.)?
4. Произошли ли кости (мышцы и др.) от одного лица?
5. Произошли ли кости от гр-на (Ф.И.О.), биологического сына гр-ки (Ф.И.О.) и/или гр-на (Ф.И.О.)?

Вопросы, решаемые при исследовании мочи.

1. Имеется ли на представленных, на исследование объектах моча?
2. Если да, то какова ее групповая принадлежность? (устанавливается групповая принадлежность по системе АВ0.)
3. Могла ли моча произойти от гр-на (Ф.И.О.)?

Вопросы, решаемые при исследовании волос:

1. Являются ли присланные объекты волосами?
2. Какова видовая принадлежность волос?
3. Какова региональная принадлежность волос (с какой части тела)?
4. Выпали волосы или вырваны?
5. Имеются ли повреждения волос или изменения (окраска, завивка, обесцвечивание)?
6. Имеются ли заболевания волос?
7. Возможно ли происхождение волос от гр-на (Ф.И.О.)?
8. Какова групповая принадлежность волос?
9. Каков генотип волос? (при наличии луковицы волоса).
10. Какова половая принадлежность волос? (при наличии луковицы волоса половая принадлежности устанавливается одновременно с установлением генотипа).
11. Давно ли волосы подвергались стрижке? (ответ на этот вопрос дается ориентировочно).

Для проведения исследования крови (слюны, пота, спермы и др.) методом ДНК-анализа на экспертизу направляются:

— изъятые вещественные доказательства;
— образцы крови или слюны лиц, проходящих по делу;
— копии ранее проведенных экспертиз.

Для установления групповой принадлежности крови в следах по системе АВ0 на экспертизу направляются:

— изъятые вещественные доказательства;
— образцы крови лиц, проходящих по делу.

Для установления групповой принадлежности слюны, пота, спермы в следах по системе АВ0 на экспертизу направляются:

— изъятые вещественные доказательства;
— образцы крови и слюны лиц, проходящих по делу.

Для проведения исследования волос на экспертизу направляются:

— изъятые вещественные доказательства;
— образцы волос с пяти частей головы лиц проходящих по делу (двух височных, лобной, затылочной, теменной), не менее 15-20 штук с каждой части: волосы срезаются около основания, волосы с разных частей упаковываются в различные пакеты;
— образцы волос с лица или тела (при необходимости) не менее 15-20 шт. с каждой части;
— образцы крови лиц, проходящих по делу (при установлении групповой принадлежности волос по системе АВ0);
— образцы крови или слюны лиц, проходящих по делу (при проведении исследования волос методами ДНК-анализа).